Kif jaħdmu t-terapiji EB
Aħna niffinanzjaw ir-riċerka medika fl-iżvilupp ta 'tipi differenti ta' terapiji għat-tipi kollha ta 'EB, terapiji li jaħdmu b'modi differenti biex jittrattaw il-kawżi u/jew sintomi ta' EB fil-ġilda jew fil-ġisem kollu.
Sir af aktar dwar kif jaħdmu t-terapiji EB hawn taħt.
It-terapija tal-ġeni hija mod ta' trattament a kundizzjoni ġenetika billi tikkoreġi l-iżbalji fil-ġeni tal-persuna li huma responsabbli għal is-sintomi tagħhom. Dan huwa differenti mit-trattament tas-sintomi individwali nfushom. Il-ġeni huma r-riċetti għall-proteini li huma ġisimna magħmula minn. Jistgħu jkollhom żbalji fihom li jipprevjenu proteini li jaħdmu milli jsiru. Meta ġisem ta 'persuna ma tistax tagħmel ċerti proteini tal-ġilda, dan jikkawża sintomi EB.
It-terapija tal-ġeni tuża proċessi naturali minn viruses u batterji biex toħloq ġeni li jaħdmu u tpoġġihom f'ċelloli fejn ġene huwa nieqes jew miksur. Dan jista’ jsir jew billi jittieħed kampjun taċ-ċelluli ta’ persuna fil-laboratorju biex isiru l-korrezzjonijiet ġenetiċi u mbagħad jerġgħu lura (din jissejjaħ ex vivo) jew billi persuna tittratta direttament b’injezzjoni jew ġel li jpoġġi l-ġene li jaħdem fiċ-ċelloli. fil-ġisem tagħhom li jeħtieġuha (dan jissejjaħ in vivo).
Id-dħul ta' ġeni ġodda fiċ-ċelloli tagħna jista' jkun diffiċli iżda ladarba ġene ġdid u korrett ikun iddaħħal fiċ-ċelloli ta' persuna jista' jintuża miċ-ċellula biex tibda tagħmel il-proteina li kienet nieqsa.
Il-viruses ħafna drabi jintużaw biex ipoġġu ġeni ġodda fiċ-ċelloli għaliex dan huwa dak li jagħmlu b'mod naturali. It-terapija tal-ġeni tagħmel virus bla ħsara billi tneħħi l-kapaċità tiegħu li jirreplika lilu nnifsu. Jagħmel il-virus utli billi jissostitwixxi l-ġeni li jdaħħal fiċ-ċelloli tagħna biex jimirdu b'ġene ġdid li jagħmilna b'saħħithom. Mod ieħor kif indaħħlu l-ġeni fiċ-ċelloli tagħna jinvolvi l-kisi biż-żejt jew il-proteini. Il-ġeni waħedhom jinqerdu faċilment mid-dawl tax-xemx u minn proteini li jseħħu b'mod naturali msejħa enzimi.
Dan il-video mis-Soċjetà Amerikana tat-Terapija tal-Ġene u Ċelluli jispjega t-terapija tal-ġeni:
Viruses differenti jintużaw biex ipoġġu ġeni akbar jew iżgħar (riċetti ta 'proteini itwal jew iqsar) fiċ-ċelloli tagħna.
Dawn il-viruses ġew mibdula u għalhekk ma jistgħux jimirdu, iżda forsi diġà kellna mard ikkawżat mit-tip ta 'virus użat għat-terapija tal-ġeni. Dan ifisser li jista’ jkollna reazzjoni immuni għal terapija in vivo bl-użu ta’ dak it-tip ta’ virus. Jista 'jkollna wkoll reazzjoni immuni jekk it-terapija tal-ġeni in vivo tiġi ripetuta. It-terapija tal-ġeni mhux se taħdem daqshekk tajjeb ġewwa ġisimna jekk is-sistema immuni tagħna teqred il-virus tat-terapija tal-ġeni qabel ma tkun tista’ twassal il-ġene l-ġdid liċ-ċelloli tagħna.
Xi drabi s-sistema immuni tagħna tirreaġixxi għall-proteina l-ġdida u korretta bħallikieku hija raħs. Ir-riċerkaturi jridu jiċċekkjaw li terapija tal-ġeni ma tikkawżax rispons immuni.
Xi tipi ta 'terapija tal-ġeni għandhom l-għan li jkunu trattamenti singoli filwaqt li oħrajn jeħtieġu applikazzjonijiet ripetuti.
Ġilda tiġġedded kontinwament; ċelluli qodma tal-ġilda jmutu u saffi u ċelluli ġodda jissostitwixxuhom. Iċ-ċelloli l-ġodda ġejjin minn aktar fil-fond fil-ġilda fejn iċ-ċelloli jikbru, jagħmlu kopja ġdida tal-ġeni kollha tagħhom imbagħad jaqsmu fi tnejn ripetutament biex kontinwament joħolqu ċelloli ġodda tal-ġilda ta 'sostituzzjoni.
Ċelloli li kellhom ġeni ġodda mdaħħla fihom permezz ta 'terapija tal-ġeni se jmutu b'mod naturali u jiġu sostitwiti b'ċelloli aktar ġodda u għalhekk it-terapija tal-ġeni jista' jkollha bżonn tiġi ripetuta. Il-ġene l-ġdid se jiġi kkupjat biss f'ċelloli ġodda jekk ikun sar parti minn wieħed mill-kromożomi tagħna. Din tissejjaħ integrazzjoni.
Il-kromożomi huma biċċiet twal tad-DNA midfuna fil-fond fiċ-ċelloli tagħna u kull wieħed mill-ġeni tagħna huwa parti minn wieħed minn dawn il-kromożomi. Jekk naħsbu f'kull ġene bħala r-'riċetta' biex issir waħda mill-proteini li ġisimna huwa mibni minnha, kull kromożoma huwa bħal ktieb tar-riċetti. It-twaħħil tar-riċetta l-ġdida f'wieħed mill-kotba tar-riċetti jfisser li se tiġi kkupjata.
Xi terapiji tal-ġeni se jintegraw il-ġene l-ġdid fi kromożoma, u xi wħud le. Dan jista' jbiddel kemm idum jaħdem it-trattament biex jikkontrolla s-sintomi.
Jekk ġene ġdid jiġi integrat, huwa importanti li ma jinterrompi l-ebda ġeni l-oħra u jwaqqafhom milli jaħdmu. Immaġina aċċidentalment twaħħal ir-riċetta l-ġdida fuq parti minn riċetta oħra. Ir-riċerkaturi għandhom jiżguraw li t-terapija tal-ġeni ma tikkawżax żbalji fi kwalunkwe ġeni eżistenti oħra.
L-editjar tal-ġeni huwa tip ta 'terapija tal-ġeni li hija bbażata fuq metodi li jseħħu b'mod naturali użati mill-batterji biex jipproteġu lilhom infushom mill-viruses. Tista' taqra aktar dettalji dwarha hawn.
Minflok ma titwassal riċetta ġenetika ġdida li taħdem liċ-ċelloli sabiex ikunu jistgħu jagħmlu proteina nieqsa, l-editjar tal-ġeni huwa mod kif tiffissa l-ġene eżistenti u miksur biex tikkoreġi r-riċetta tal-persuna stess.
Huwa importanti li l-proċess ma jagħmel bidliet imkien ieħor li jistgħu jintroduċu żbalji ġodda f'ġeni oħra. Huwa importanti wkoll li ma jsir l-ebda tibdil fiċ-ċelluli tal-bajd jew tal-isperma li jista 'jfisser li tarbija titwieled b'bidliet ġenetiċi li ma jkunux taw il-kunsens tagħhom.
L-editjar tal-ġeni jitwettaq bħala terapija tal-ġeni ex vivo aktar milli trattament in vivo. Iċ-ċelloli staminali tal-persuna stess jistgħu jinġabru, jiġu kkoreġuti l-iżbalji ġenetiċi, u jiġu rritornati lilhom.
Dan il-video jispjega tip ta' editjar tal-ġeni bl-użu tas-sistema CRISPR/Cas9:
Xi trattamenti EB potenzjali huma bbażati fuq ċelloli staminali, tip speċifiku ta 'ċellula li spiss jittieħed mill-mudullun iżda jistgħu jiġu minn partijiet oħra tal-ġisem ta' donatur ukoll, li jistgħu jittrasformaw lilhom infushom f'tipi oħra ta 'ċelluli. It-trattamenti tat-terapija taċ-ċelluli jistgħu jpoġġu ċelloli staminali minn xi ħadd li m'għandux EB fil-fluss tad-demm ta 'xi ħadd bl-EB. Dawn iċ-ċelloli jistgħu jivvjaġġaw lejn il-ġilda u partijiet oħra tal-ġisem affettwati mill-EB u jsiru ċelloli li huma kapaċi jagħmlu l-proteina nieqsa li tikkawża sintomi tal-EB. Dan jista 'jkun mod kif jiġu trattati s-sintomi tal-EB madwar il-ġisem.
Iċ-ċelloli stromali mesenkimali (MSCs) huma tip ta 'ċellula bi proprjetajiet simili għal ċelloli staminali li qed jiġu ppruvati fl-EB.
Sir af aktar dwar iċ-ċelloli staminali f'dan il-video:
It-terapija tad-droga hija meta s-sintomi jiġu ttrattati b’sustanzi li jaffettwaw b’mod attiv kif jaħdem ġisimna. Jistgħu jkunu f'pillola li nibilgħu, injezzjoni fil-ġilda jew fil-muskoli, trasfużjoni permezz ta' labra fid-demm jew krema, sprej, ġel jew qatra għall-għajnejn.
L-EB hija marda infjammatorja, u t-tobba għandhom fehim tajjeb ta 'kif l-infjammazzjoni tiġri f'ġisimna. Dan ifisser li jistgħu jagħżlu mediċini li jnaqqsu l-infjammazzjoni f'kundizzjonijiet oħra biex skop mill-ġdid għal EB.
L-uġigħ ta 'feriti EB jista' jiġi ttrattat b'mediċini li jtaffu l-uġigħ jew sedattivi.
Dan il-video jispjega kif il-mediċini jistgħu jaħdmu ġewwa ġisimna:
It-terapija tal-proteini tinvolvi li tissostitwixxi l-proteina li hija nieqsa fin-nies bl-EB minħabba bidla ġenetika fir-riċetta li tikkodifikaha.
Minflok ma tbiddel ir-riċetta ġenetika għal proteina tal-ġilda (terapija tal-ġeni), it-terapija tal-proteini tipprova żżid l-'ingredjent' tal-proteina nieqsa lura mal-ġilda li ma tkunx qed taħdem sew. Huwa daqsxejn simili li tipprova żżid il-mili fit-torta tiegħek wara li tkun ħarġet mill-forn aktar milli tbiddel ir-riċetta tat-torta miksura. Ir-riċerkaturi jridu jifhmu kif iwasslu l-proteina fejn jeħtieġ. Dan jista 'jkun b'injezzjoni, permezz tad-demm li jġorrha madwar il-ġisem jew direttament lill-għajnejn jew feriti fejn il-ġilda ma taġixxix bħala barriera.
Il-proteina meħtieġa għat-terapija tal-proteini tista 'tiġi mmanifatturata f'faċilitajiet tat-tip tal-laboratorju fejn batterji jew ċelluli tal-ħmira li fihom ir-riċetta ġenetika korretta huma mkabbra u użati bħala fabbriki żgħar tal-proteini. Din it-teknoloġija tista' toħloq b'mod effiċjenti ammonti kbar ta' proteina umana. Pereżempju, l-insulina umana hija prodotta b'dan il-mod biex b'mod rutina tikkura nies bid-dijabete.