L-impatt tar-riċerka tagħna

Membri DEBRA, Isla u Andy Grist 1300px

“Dak li nittama għar-riċerka tal-EB huwa li dak li darba kien impossibbli, ikun possibbli.

Irrid futur isbaħ għall-Isla; Irrid li jseħħ kura f’ħajjitha.”

– Andy u Isla, Membri DEBRA

Rapporti tal-impatt tar-riċerka

Hawnhekk f'DEBRA UK, l-għanijiet ta' Andy & Isla huma wkoll l-għanijiet tagħna. Billi tniżżel il-kopja tiegħek tar-Rapport tal-Impatt tar-Riċerka DEBRA UK 2021, tista' ssir familjari mal-impatt ta' epidermolisi bullosa (EB) fuq il-ħajja ta' eluf ta' tfal, irġiel u nisa tar-Renju Unit hekk kif ir-riċerkaturi tal-EB jagħmlu ħilithom biex isibu kura.

Skopri:

L-ambitu tan-nies affettwati minn din il-marda tal-ġilda debilitanti;
Il-ħarsa pożittiva tagħna dwar futur ħieles mill-EB;
Kura tas-saħħa speċjalizzata u servizzi disponibbli għall-pazjenti u l-familji tal-EB;
Impenn għal riċerka ta' kwalità f'isem il-pazjenti u l-familji tal-EB;
U aktar.

Ħloqna wkoll rapporti ta' impatt separati għat-tipi ewlenin ta' EB. Dawn jagħtu sommarju ċar tal-modi kif nappoġġjaw lin-nies li jgħixu b'kull tip ta' EB.

Kull rapport jipprovdi eżempji tal-għajnuna prattika, emozzjonali, u finanzjarja li noffru. Dan jinkludi appoġġ mit-Tim tagħna ta’ Appoġġ tal-Komunità EB, għotjiet, u aċċess għad-djar tal-vaganzi tagħna. Jiddettalja wkoll il-proġetti ta’ riċerka li qed niffinanzjaw li jistgħu jibbenefikaw nies b’dak it-tip ta’ EB.

Nirrikonoxxi l-finanzjament minn DEBRA UK:

Meta tippreżenta jew tippubblika r-riżultati, il-finanzjament minn DEBRA UK għandu jiġi rikonoxxut bl-użu tal-logo tagħna u l-kliem:

'Finanzjament għal – numru tal-għotja inkiseb minn DEBRA UK.'

L-Investigatur Prinċipali għandu jibgħat pdf tad-dokumenti kollha ppubblikati, manuskritti sottomessi u astratti tal-konferenzi dwar il-Proġett lil DEBRA UK matul il-perjodu tal-għotja u għal ħames snin wara li tkun intemmet l-għotja. Il-pubblikazzjonijiet se jkunu elenkati hawn taħt:

Pubblikazzjonijiet li jirriżultaw minn finanzjament DEBRA UK

2025

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni xjentifika	Artiklu b'lingwaġġ sempliċi
Studju tas-sintomi RDEB PEBLES (2022)	Avvenimenti importanti fl-epidermolisi bullosa distrofika reċessiva: sejbiet tal-istudju PEBLES	Kwistjonijiet ta 'kanċer, tibla', għalf aktar komuni f'RDEB sever

2024

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni xjentifika	Artiklu b'lingwaġġ sempliċi
KEB u kanċer tal-ġilda (2024)	Involviment ta' Kindlin-1 f'karċinoma taċ-ċelluli squamous tal-ġilda
Studju tas-sintomi RDEB PEBLES (2022)	Uġigħ fl-epidermolisi bullosa distrofika reċessiva (RDEB): sejbiet tal-Istudju ta' Evalwazzjoni Lonġitudinali Prospettiva tal-Epidermolisi Bullosa (PEBLES)	Uġigħ komuni, iżda diffiċli biex timmaniġġa, f'RDEB: studju
Terapija tal-ġeni permanenti għal RDEB	Terapewtiċi topiċi tal-editjar tal-ġeni li jużaw nanopartiċelli tal-lipidi: 'kremi tal-ġeni' għal mard ġenetiku tal-ġilda?	'Kremi tal-ġeni' għal mard ġenetiku
Terapija tal-ġeni permanenti għal RDEB	Nanopartiċelli tal-lipidi jwasslu b'mod effiċjenti l-Editur tal-Bażi ABE8e għal Korrezzjoni COL7A1 f'fibroblasti ta' epidermolisi Bullosa distrofika in vitro
Mikrobijoma tal-ġilda tat-tipi kollha EB (2023) Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Korrelazzjoni ġenotip-fenotip f'Junctional Epidermolysis Bullosa: sinjali għas-severità	Mutazzjonijiet uniċi JEB jispjegaw varjabbiltà klinika wiesgħa, studju juri
Nifhmu l-marda tal-passaġġ tan-nifs f'JEB (2023)	Ta 'LAMA3 u LAMB3: Terapija ġdida tal-ġeni għall-epidermolisi bullosa (Kummentarju dwar ix-xogħol ippubblikat fl-2024)
Nifhmu l-marda tal-passaġġ tan-nifs f'JEB (2023)	Espressjoni lentivirali ta' wildtype LAMA3A jerġa 'jġib l-adeżjoni taċ-ċelluli fiċ-ċelloli bażali tal-passaġġ tan-nifs minn tfal b'epidermolisi bullosa	L-approċċ tat-terapija taċ-ċelluli u tal-ġeni juri wegħda għat-tfal EB
Ċikatriċi f'RDEB (2023)	Inibituri Gamma-Secretase Jirregolaw il-Passaġġ tas-Sinjali Profibrotiku NOTCH f'Epidermolisi Bullosa Distrofika Reċessiva	L-imblukkar tal-passaġġ tas-sinjalar NOTCH jista 'jħaffef iċ-ċikatriċi RDEB: Studju

2023

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni xjentifika	Artiklu b'lingwaġġ sempliċi
Studju tas-sintomi RDEB PEBLES (2022)	Ħakk fl-epidermolisi bullosa distrofika reċessiva: sejbiet ta 'PEBLES, studju ta' reġistru prospettiv	Ħakk huwa komuni f'RDEB - it-trattamenti disponibbli ma jgħinux ħafna
Studju tas-sintomi RDEB PEBLES (2022)	Spejjeż tal-kura tal-komunità tar-Renju Unit għal individwi b'epidermolisi bullosa distrofika reċessiva: Sejbiet tal-Istudju ta' Evalwazzjoni Lonġitudinali Prospettiva ta' Epidermolysis Bullosa
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Nefropatija IgA f'adulti b'epidermolisi bullosa
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Il-punteġġi ta' severità validati eżistenti għall-epidermolysis bullosa jirriflettu l-piż tal-mard f'pazjenti b'epidermolysis bullosa simplex?
Involviment tas-sistema immuni fl-RDEB (2023)	Attivazzjoni tal-fibroblasti medjata mill-infjammazzjoni u disregolazzjoni immuni fil-ġilda defiċjenti mill-kollaġen VII	L-infjammazzjoni f'RDEB tista' tiffavorixxi t-tkabbir tal-kanċer tal-ġilda
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	967 Ċaqliq spazjotemporali ta’ komunitajiet mikrobjali fi stadji differenti tal-fejqan tal-feriti fl-epidermolisi bullosa
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	BG05 Tbassir tal-intelliġenza artifiċjali tal-konsegwenzi tal-mutazzjoni tas-sit tal-isplice fil-bulosa tal-epidermolisi tal-junctional: sinjali għas-severità
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	BG06 Lil hinn mill-keratin: meta simplex ma jkunx daqshekk sempliċi

2022

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni xjentifika
Ċelloli tas-sistema immuni u feriti RDEB (2022)	Rwol tal-Kaskata tas-Sinjali tal-mTOR fil-Morfoġenesi Epidermali u l-Formazzjoni tal-Barri tal-Ġilda
Mixi bl-EBS (2022)	P35: Alterazzjonijiet tal-forzi applikati taħt is-saqajn f'pazjenti b'epidermolysis bullosa simplex waqt il-mixi
Mixi bl-EBS (2022) Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	488 Forzi ta' reazzjoni fuq l-art (GRF) f'pazjenti b'epidermolysis bullosa simplex (EBS) waqt il-mixi
Spray fuq it-terapija tal-ġeni RDEB (2022)	Reviżjoni sistematika tal-korrelazzjonijiet ġenotip-fenotip ibbażati fuq il-popolazzjoni f'epidermolisi bullosa distrofika reċessiva (RDEB)
Spray fuq it-terapija tal-ġeni RDEB (2022)	Ir-restawr tal-kollaġen tat-tip VII fil-ġilda
Trattament tal-kannabinojdi għall-uġigħ u l-ħakk kollu tal-EB	L-istudju C4EB—Transvamix (10% THC / 5% CBD) biex jikkura uġigħ kroniku fl-epidermolysis bullosa: Protokoll għal studju esplorattiv randomised, ikkontrollat bil-plaċebo u crossover ta’ intervent double blind
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Epidermolysis bullosa simplex reċessiva awtosomali lokalizzata li tirriżulta minn mutazzjoni ġdida ta' frameshift omozigoti fid-DST (BPAG1)
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	P17: Arranġamenti ta' kura tranżizzjonali fl-epidermolysis bullosa: prototip għal dermatoloġija usa'
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	BG11: Grif tal-wiċċ okulari: reviżjoni retrospettiva ta 'manifestazzjonijiet oftalmoloġiċi fl-epidermolisi bullosa
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	BG12: Cicatricial junctional epidermolysis bullosa: sottotip minsija
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	LB978 Abbundanza relattiva għolja ta' bacillales hija assoċjata ma' epidermolysis bullosa (EB) fi stadji differenti tal-fejqan tal-feriti
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	P33: Influwenzaturi fl-epidermolisi bullosa: il-mikrobijoma tal-ġilda

2021

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni xjentifika	Artiklu b'lingwaġġ sempliċi
It-trattament tal-ħakk DEB b'ċelloli staminali (2022)	Prevalenza, patofiżjoloġija u ġestjoni tal-ħakk fl-epidermolisi bullosa
It-trattament tal-ħakk DEB b'ċelloli staminali (2022)	Profili traskrittomiċi ta' epidermolisi bullosa distrofika reċessiva tal-ġilda midruba jenfasizza l-opportunitajiet ta 'ripurposing tad-droga biex ittejjeb il-fejqan tal-feriti	Il-methotrexate jista 'jgħin fil-fejqan tal-ġilda f'RDEB, jissuġġerixxi studju
Ċelloli tas-sistema immuni u feriti RDEB (2022)	Regolament tar-Rispons għall-Fejqan tal-feriti matul ix-Xjuħija
Ċelloli tas-sistema immuni u feriti RDEB (2022)	Il-metaboliżmu mitokondrijali jikkoordina proċessi ta 'tiswija speċifiċi għall-istadju fil-makrofaġi waqt il-fejqan tal-feriti
Trattament tal-bexx tal-ħalq/tal-gerżuma (2022)	Baxx Acyl Gellan bħala eċċipjent biex ittejjeb l-isprejjar u l-mukoadeżjoni ta 'Iota Carrageenan fi Spray fl-imnieħer biex jipprevjeni l-infezzjoni bis-SARS-CoV-2
Spray fuq it-terapija tal-ġeni RDEB (2022)	Il-potenzjal tat-terapija tal-ġeni għal epidermolisi bullosa distrofika reċessiva
Repurposing ta' mediċini kontra ċ-ċikatriċi f'RDEB Ċikatriċi f'RDEB (2024)	It-titjib tal-għarfien dwar il-mekkaniżmi molekulari tal-fibrożi tal-ġilda: tiffoka fuq il-mogħdija ta 'sinjalazzjoni Notch multidimensjonali
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Id-dijanjosi tal-mard ġenetiku tal-ġilda
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	P45: It-tajjeb, il-ħażin u l-ikrah: infjammazzjoni fil-feriti tal-epidermolysis bullosa
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	BG08: JEBseq: database ġdida biex tesplora l-korrelazzjoni ġenotip-fenotip fl-epidermolisi bullosa tal-junctional

2020

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni Xjentifika	Artikolu lingwaġġ sempliċi
Ċelloli tas-sistema immuni u feriti RDEB (2022)	Il-Metaboliżmu tal-Glutamina Jikkontrolla r-Riversibbiltà tad-Destin taċ-Ċelloli Staminali u l-Manutenzjoni fit-Tul fil-Follikulu tax-Xagħar
RDEB kanċer tal-ġilda (2023)	Vizzju eteroġenu għat-trasformazzjoni tas-sinjalar tal-fattur tat-tkabbir-beta f'karċinoma taċ-ċelluli squamous tal-ġilda assoċjata ma' epidermolisi distrofika reċessiva
Fejqan tal-feriti fit-tipi kollha ta' EB (2023)	Epidermolysis bullosa

2019

Proġett DEBRA UK	Pubblikazzjoni Xjentifika	Artikolu lingwaġġ sempliċi
Ċelloli tas-sistema immuni u feriti RDEB (2022)	Il-mira tal-mammiferi epidermali tal-kumpless rapamycin 2 tikkontrolla s-sintesi tal-lipidi u l-ipproċessar tal-filaggrin fil-formazzjoni tal-barriera epidermali
Rigosertib għal RDEB SSC (2022)	Identifikazzjoni ta' Rigosertib għat-Trattament ta' Epidermoliżi Distrofika Reċessiva Bullosa-Assoċjata ta' Karċinoma taċ-Ċelluli Skwamużi	Rigosertib jista 'jkun effettiv, sikur għall-karċinoma taċ-ċelluli squamous f'pazjenti RDEB, jissuġġerixxi studju

Pubblikazzjonijiet oħra

Studju ta' għarfien EB - Astratt ta' paġna waħda

833.17 KB, pdf L-2023 EB Insights Study; Studju kbir ta’ riċerka komprensiv iffukat fuq il-pazjent biex jikkwalifika u jikkwantifika l-impatt tal-epidermolysis bullosa, fir-Renju Unit. Sagair Hussain u Claire Mather.

Il-Poster tal-Konferenza EWMA-GNEAUPP tal-2023 EB Insights Study

1.95 MB, pdf L-2023 EB Insights Study; Studju kbir ta’ riċerka komprensiv iffukat fuq il-pazjent biex jikkwalifika u jikkwantifika l-impatt tal-epidermolysis bullosa, fir-Renju Unit. Sagair Hussain u Claire Mather

Aħna nħobbu nisimgħu mingħandek!

Irridu nisimgħu l-vuċijiet tal-familji li jgħixu bl-EB biex jgħinuna niddeċiedu liema proġetti ta’ riċerka niffinanzjaw.

Jekk tixtieq tgħarrafna l-ħsibijiet tiegħek dwar ir-riċerka tagħna jew tkun kuntenta għalina nikkuntattjawk biex titlob l-opinjoni tiegħek dwar liema riċerka niffinanzjaw, jekk jogħġbok jinvolvu ruħhom.