Epidermolysis bullosa distrofika (DEB)
Dystrophic EB (DEB) huwa wieħed minn erba 'tipi ewlenin ta' epidermolisi bullosa (EB), kundizzjoni ġenetika bl-uġigħ li tikkawża li l-ġilda tiċrita jew folja mal-iċken mess. Il- erba 'tipi ewlenin ta' EB huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġeni, li jirriżultaw fi proteini difettużi jew neqsin f'saffi differenti tal-ġilda u xi kultant organi interni.
DEB jista 'jkun moderat jew sever skond is-sottotip. Taffettwa s-saff t'isfel tal-ġilda - id-dermis, li huwa fejn iseħħ il-folji.
“Meta jkollok EB, ħafna affarijiet huma ristretti. Int trid taħseb dwar kull ħaġa waħda li tagħmel. Nies oħrajn m’għandhomx għalfejn jaħsbu hekk.”
Fazeel
Jgħix b'epidermolisi bullosa distrofika reċessiva (RDEB).
Dwar EB distrofiku (DEB)
Kull persuna għandha żewġ kopji ta 'kull ġene, il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża EB tista' tkun f'ġene wieħed jew fiż-żewġ ġeni f'par. DEB jista’ jintiret b’mod dominanti jew riċessiv, tipi dominanti ta’ EB huma ġeneralment inqas severi minn reċessivi
EB dominanti jfisser li wirtu ġene difettuż wieħed minn ġenitur wieħed, li jsir il-ġene dominanti, filwaqt li l-ġene l-ieħor fil-par huwa normali.
EB reċessiv huwa meta l-individwu jkun wiret żewġ ġeni difettużi - wieħed minn kull ġenitur. L-EB reċessiv huwa ġeneralment aktar sever minn tipi dominanti u jista 'jiġi bħala xokk sħiħ peress li l-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi mingħajr ma juru sintomi huma stess.
Hemm żewġ sottotipi ewlenin ta 'DEB b'sintomi differenti. Tipikament infafet jidher mat-twelid jew ftit wara u jista 'jaffettwa l-ġisem kollu.
- EB distrofiku dominanti (DDEB) hija ġeneralment forma inqas severa tat-tnejn, li biha nfafet jista' jkun limitat għall-idejn, minkbejn u saqajn iżda jista' jkun mifrux ukoll. Ċikatriċi, milia (ħotob bojod), dwiefer anormali jew assenti huma kollha komuni. A ħajja normali hija possibbli u firxa ta ' trattamenti huma disponibbli biex jgħinu uġigħ u ħakk. Iċ-ċansijiet li tifel jiżviluppa DDEB huwa ta' 50%.
- DEB riċessiv (RDEB) – (qabel Hallopeau-Siemens RDEB) – hija meqjusa bħala waħda mill-aktar forom severi ta 'EB b'infafet mifrux, inkluż internament, li jista' jaffettwa l-għajnejn, il-gerżuma, l-imsaren u d-diġestjoni jagħmlu l-ħajja ta 'kuljum diffiċli ħafna. Is-swaba 'u s-swaba' tas-saqajn jistgħu jingħaqdu flimkien bħala riżultat tat-tessut taċ-ċikatriċi li jipprova jfejjaq il-folji. Iċ-ċansijiet li tifel jiret RDEB minn ġenituri li jġorru huwa ta' 25%.
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-EB, ix-xogħol tagħna f'DEBRA għandu l-għan li jibdel dan. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli li jgħinu fil-ġestjoni ta uġigħ u ħakk. Aħna niffinanzjaw proġetti ta ’riċerka li jimmiraw li jsibu trattamenti addizzjonali kif ukoll kura, u tagħna EB Tim ta' Appoġġ tal-Komunità huma impenjati li jgħinu lill-pazjenti u lill-familji jittrattaw l-isfidi li ġġib l-EB.
Jekk int jew il-membru tal-familja tiegħek ġejt dijanjostikat bid-DEB, tista’ tikkuntattja lill-EB tagħna Tim ta' Appoġġ tal-Komunità għal appoġġ addizzjonali. It-tim tagħna jappoġġja l-komunità EB kollha irrispettivament mit-tip jew is-severità; għandna firxa ta’ għażliet ta’ appoġġ prattiċi, emozzjonali u finanzjarji.
“L-ewwel sirt konxju ta’ DEBRA ftit wara t-twelid tal-ewwel iben tagħna Finn li twieled bl-EB. Il-kundizzjoni ġiet mgħoddija ġenetikament min-naħa tiegħi tal-familja, u billi jiena nbati l-kundizzjoni, sibt waqt it-tqala li kelli ċans wieħed minn kull tnejn li ngħaddi l-ġene.
It-tieni iben tiegħi, li twieled sena wara, ġie djanjostikat ukoll bil-kundizzjoni. Kien matul iż-żewġ tqala, u matul dawk l-ewwel xhur kbar ħafna bħala ġenitur ġdid, li verament sirt konxju ta 'DEBRA u l-appoġġ li jagħtu lill-pazjenti EB. Kont ggwidat u appoġġjat minn tim ta’ infermiera speċjalizzati tal-EB u konsulenti pedjatriċi li huma parzjalment iffinanzjati minn DEBRA. L-appoġġ ta’ DEBRA lill-familja tiegħi kompla hekk kif is-subien saru tfal żgħar u ’l quddiem. DEBRA kien attur ewlieni biex jgħinhom jiksbu l-indipendenza u l-awtonomija tagħhom.”
Simone, membru tal-bord tat-trustees, mad-DEB