Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
EB simplex (EBS) huwa wieħed minn erba 'tipi ewlenin ta' epidermolisi bullosa (EB), kundizzjoni tal-ġilda ġenetika bl-uġigħ li tikkawża li l-ġilda tiċrita jew folja mal-iċken mess. Il- erba 'tipi ewlenin ta' EB huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġeni, li jirriżultaw fi proteini difettużi jew neqsin f'saffi differenti tal-ġilda u xi kultant organi interni.
L-EBS hija l-aktar forma komuni u ġeneralment inqas severa ta' EB fejn il-proteina nieqsa, li normalment tgħin biex torbot il-ġilda flimkien, isseħħ fis-saff ta' fuq tal-ġilda - l-epidermide. Madwar 70% tan-nies b'EB għandhom EBS.
Jekk jogħġbok aqra tagħna Rapport tal-Impatt tal-EBS biex issir taf dwar il-modi differenti li bihom nappoġġjaw lill-membri bl-EBS.
“Għalija li għandi l-EB Simplex, din taffettwa l-aktar idejja u saqajja, u għalhekk il-ġilda tinqasam u nfafet verament faċilment, għalhekk kultant ikolli nuża s-siġġu tar-roti għax ma nistax inpoġġi kalzetti jew inqum jew nagħmel xi ħaġa. .”
Heather
Jgħix b'EB simplex (EBS)
Dwar EB simplex
Kull persuna għandha żewġ kopji ta 'kull ġene, il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża EB tista' tkun f'ġene wieħed jew fiż-żewġ ġeni f'par. Madankollu, l-EBS normalment tintiret b'mod dominanti, li jfisser li wieħed biss mill-ġeni f'par huwa affettwat.
Tipi dominanti ta 'EB huma ġeneralment inqas severi minn reċessivi, għalhekk l-EBS normalment ikun inqas sever minn tipi oħra, għalkemm hemm xi forom reċessivi rari ta' EBS.
Sir af aktar dwar id-differenza bejn dominanti u reċessiv EB.
DEBRA International, il-korp ċentrali ta 'netwerk dinji ta' karitajiet EB jipprovdi lista tas-sottotipi rari kollha hawn.
Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna fost l-individwi affettwati iżda tipikament infafet huwa limitat għall-idejn u s-saqajn u l-infafet jistgħu jfejqu mingħajr ma jħallu ċikatriċi, li mhuwiex il-każ għal tipi oħra ta 'EB, iżda iperpigmentazzjoni (tiskura tal-ġilda) tista' sseħħ fis-sit. tal-folja.
Infafet u l-ħakk assoċjat jistgħu jiggravaw bis-sħana, l-umdità u l-għaraq. Jista' jkun hemm iperkeratożi (tħaxxin tal-ġilda) li tista' taffettwa l-mobilità, distrofija tad-dwiefer (distorsjoni u telf ta' kulur) u milia (ħotob żgħar bojod) huma wkoll komuni fl-EBS.
Ir-riċerkaturi identifikaw 4 sottotipi ta' EB simplex:
- EBS lokalizzat (magħruf qabel bħala tip Weber-Cockayne) huwa kkaratterizzat minn infafet fil-ġilda li jseħħ f'kull ħin bejn it-tfulija u l-età adulta u ġeneralment huwa limitat għall-idejn u s-saqajn. Aktar tard fil-ħajja, il-ġilda fuq il-pali tal-idejn u s-saqajn tista’ teħxien u tibbies (iperkeratożi)
- EBS Intermedju (magħrufa qabel bħala EBS Generalized Intermediate jew tat-tip Koebner) hija assoċjata ma 'nfafet mifrux li jista' jkun preżenti mit-twelid jew t-tfulija bikrija. L-infafet għandu tendenza li jkun aktar sever minn EBS Lokalizzat iżda inqas minn EBS Sever.
- EBS Sever (magħruf qabel bħala EBS Generalized Severe jew Dowling-Meara EBS) huwa l-aktar tip sever ta 'EB Simplex fejn infafet estensiv jista' jseħħ kullimkien fuq il-ġisem, inkluż ġewwa l-ħalq. Infafet għandu tendenza li jkun preżenti mit-twelid u jista 'jtejjeb bl-età iżda individwi anzjani jistgħu wkoll jiġu affettwati minn iperkeratożi. Is-severità u l-firxa tal-infafet ivarjaw ħafna u f'każijiet severi ħafna jistgħu sfortunatament ikunu fatali fil-bidu.
- EBS b'pigmentazzjoni mtikba huwa r-raba' sottotip ta' EB Simplex fejn il-fraġilità tal-ġilda hija preżenti mat-twelid u maż-żmien tiżviluppa pigmentazzjoni kannella mxerrda b'tikek fuq il-ġisem. Il-pigmentazzjoni tista 'tnaqqas u tisparixxi fil-ħajja adulta.
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-EB, ix-xogħol tagħna f'DEBRA għandu l-għan li jibdel dan. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli li jgħinu fil-ġestjoni ta uġigħ u ħakk. Aħna niffinanzjaw proġetti ta ’riċerka li jimmiraw li jsibu trattamenti addizzjonali kif ukoll kura, u tagħna EB Tim ta' Appoġġ tal-Komunità huma impenjati li jgħinu lill-pazjenti u lill-familji jittrattaw l-isfidi li ġġib l-EB.
Jekk tissuspetta li int jew membru tal-familja għandek l-EBS, tista' titlob lill-GP tiegħek għal referenza għal a speċjalista u ladarba jkollok dijanjosi, tista' tikkuntattja lill-EB tagħna Tim ta' Appoġġ tal-Komunità għal appoġġ addizzjonali. It-tim tagħna għandu l-għan li jappoġġa lill-komunità EB kollha irrispettivament mit-tip jew is-severità, għandna firxa ta 'għażliet ta' appoġġ prattiċi, emozzjonali u finanzjarji. Ikkuntattja biex issir taf aktar dwar kif nistgħu ngħinu lin-nies li jgħixu bl-EB, lill-familji tagħhom u lil dawk li jieħdu ħsiebhom.
“Meta twelidt DEBRA ma kinitx teżisti u ma ġejtx iddijanjostikata bl-EB sa nofs l-għoxrin sena. Meta seħħet DEBRA, l-appoġġ tagħhom għamel differenza bħal din. Huma attur ewlieni biex jgħinuni nikseb indipendenza u fehim akbar tal-kundizzjoni. Appoġġ tal-Komunità DEBRA EB is-servizz ikopri firxa ta’ kwistjonijiet li ma kienx kapaċi jagħmel aktar minn 40 sena ilu, mill-assistenza fl-applikazzjonijiet għall-akkomodazzjoni sa l-offerta ta’ appoġġ għas-saħħa mentali.”
Jo, trustee DEBRA mal-EBS