Epidermolysis bullosa tal-junctional (JEB)
Junctional EB (JEB) huwa wieħed minn erba' tipi ewlenin ta' epidermolisi bullosa (EB), kundizzjoni ġenetika bl-uġigħ li tikkawża li l-ġilda tiċrita jew folja mal-iċken mess. Il- erba 'tipi ewlenin ta' EB huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġeni, li jirriżultaw fi proteini difettużi jew neqsin f'saffi differenti tal-ġilda u xi kultant organi interni.
JEB hija forma rari moderata-severa ta 'EB li taffettwa l-membrana tal-kantina, li hija l-istruttura li żżomm l-epidermide (barra) u s-saffi tad-dermis flimkien, li jfisser li l-ġilda tinqasam faċilment u tikkawża nfafet.
Dwar junctional EB (JEB)
Kull persuna għandha żewġ kopji ta 'kull ġene, il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża EB tista' tkun f'ġene wieħed jew fiż-żewġ ġeni f'par. Madankollu, JEB jintiret b'mod reċessiv, li jfisser li ż-żewġ ġeni f'par - wieħed minn kull ġenitur - huma affettwati.
L-EB reċessiv huwa ġeneralment aktar sever minn tipi dominanti u jista 'jiġi bħala xokk sħiħ peress li l-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi mingħajr ma juru sintomi huma stess. 5% tal-każijiet kollha EB huma JEB.
Sir af aktar dwar id-differenza bejn dominanti u reċessiv EB.
Hemm żewġ sottotipi ewlenin ta 'JEB b'sintomi u riżultati differenti. Tipikament infafet jidher mat-twelid jew ftit wara u jista 'jaffettwa l-ġisem kollu.
- JEB intermedju (magħrufa qabel bħala JEB Generalized Intermediate jew Non-Herlitz JEB). Din hija l-forma inqas severa tat-tnejn li biha l-infafet jista' jkun limitat għall-idejn, il-minkbejn u s-saqajn. Alopeċja (telf ta’ xagħar), dwiefer tas-swaba’ u tas-swaba’ malformati u enamel irregolari tas-snien jistgħu jkunu evidenti. A ħajja normali hija possibbli u firxa ta ' trattamenti huma disponibbli biex jgħinu bl-uġigħ u l-ħakk.
- JEB sever (magħrufa qabel bħala JEB Generalized Severe jew Herlitz JEB) jista 'jkun sever ħafna u ħafna drabi huwa fatali fil-bidu minħabba l-kumplikazzjonijiet li jinqalgħu minn infafet daqshekk sever madwar il-ġisem kollu u l-organi interni, li jagħmilha diffiċli għat-trabi biex jitimgħu u jiddiġerixxu l-ikel.
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-EB, ix-xogħol tagħna f'DEBRA għandu l-għan li jibdel dan. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli li jgħinu fil-ġestjoni ta uġigħ u ħakk. Aħna niffinanzjaw proġetti ta ’riċerka li jimmiraw li jsibu trattamenti addizzjonali kif ukoll kura, u tagħna EB Tim ta' Appoġġ tal-Komunità huma impenjati li jgħinu lill-pazjenti u lill-familji jittrattaw l-isfidi li ġġib l-EB.
Jekk int jew il-membru tal-familja tiegħek ġejt dijanjostikat b'JEB, tista' tikkuntattja tagħna Tim ta' Appoġġ tal-Komunità għal appoġġ addizzjonali. It-tim tagħna għandu l-għan li jappoġġa lill-komunità EB kollha irrispettivament mit-tip jew is-severità, għandna firxa ta 'għażliet ta' appoġġ prattiċi, emozzjonali u finanzjarji.
Jekk għandek JEB, tista' tuża l-karta tagħna 'Għandi JEB'. Dan jagħmilha faċli li taqsam informazzjoni ewlenija dwar it-tip ta' EB tiegħek man-nies, bħal professjonisti tal-kura tas-saħħa jekk tkun qed tattendi appuntament.
Hemm verżjoni diġitali tal-karta li tista' tniżżel hawn u ssalva bħala immaġni fuq it-telefon tiegħek.
Jekk tixtieq verżjoni tal-karta b'tikketta tal-bagalji, jekk jogħġbok ikkuntattja mat-tim tas-Sħubija tagħna li titlob waħda.