Kindler epidermolysis bullosa (KEB)
Kindler EB (KEB) huwa wieħed mill-erba 'tipi ewlenin ta' epidermolisi bullosa (EB), kundizzjoni ġenetika bl-uġigħ li tikkawża li l-ġilda tiċrita jew folja mal-iċken mess. Il- erba 'tipi ewlenin ta' EB huma kkawżati minn mutazzjonijiet tal-ġeni, li jirriżultaw fi proteini difettużi jew neqsin f'saffi differenti tal-ġilda u xi kultant organi interni.
Kindler EB huwa l-aktar tip rari ta 'EB li jintiret. Infafet jista 'jseħħ fis-saffi kollha tal-ġilda jew organi interni iżda għandu t-tendenza li jaffettwa l-estremitajiet.
Dwar kindler EB (KEB)
Kull persuna għandha żewġ kopji ta 'kull ġene, il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża EB tista' tkun f'ġene wieħed jew fiż-żewġ ġeni f'par. Madankollu, Kindler EB jintiret b'mod reċessiv li jfisser li ż-żewġ ġeni f'par - wieħed minn kull ġenitur - huma affettwati.
L-EB reċessiv huwa ġeneralment aktar sever minn tipi dominanti u jista 'jiġi bħala xokk sħiħ peress li l-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi mingħajr ma juru sintomi huma stess. Iċ-ċansijiet li tifel jiret Kindler EB huwa ta' 25%.
Sir af aktar dwar id-differenza bejn dominanti u reċessiv EB.
Kindler EB (preċedentement Kindler Syndrome) huwa rari ħafna, u għalkemm jista 'jkun sever, ħafna drabi stennija ta' ħajja normali hija possibbli. Firxa ta trattamenti huma disponibbli biex jgħinu fis-sintomi:
- Infafet jista' jaffettwa l-ġisem kollu inklużi l-organi interni iżda għandu tendenza li jkun l-aktar sever fuq l-idejn, is-saqajn u l-kisi niedja bħall-għajnejn, l-imsaren, l-esofagu, il-ħalq, l-apparat urinarju u l-ġenitali.
- Ħafna drabi jkun hemm sensittività għolja għad-dawl qawwi, li jfisser li l-ġilda tista 'taħraq faċilment fix-xemx.
- It-telf tal-kulur tal-ġilda u l-iperkeratożi (tħaxxin tal-ġilda) jistgħu jseħħu fuq is-saqajn u l-pali.
- Ġinġivite (marda tal-ħanek) hija komuni u nfafet fil-ħalq jista 'jagħmel l-ikel skomdu.
- L-infjammazzjoni tal-imsaren hija wkoll komuni, li tista 'taffettwa d-diġestjoni.
- Hemm riskju akbar ta 'kanċer tal-ġilda mhux melanoma.
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-EB, ix-xogħol tagħna f'DEBRA għandu l-għan li jibdel dan. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli li jgħinu fil-ġestjoni ta uġigħ u ħakk. Aħna niffinanzjaw proġetti ta ’riċerka li jimmiraw li jsibu trattamenti addizzjonali kif ukoll kura, u tagħna EB Tim ta' Appoġġ tal-Komunità huma impenjati li jgħinu lill-pazjenti u lill-familji jittrattaw l-isfidi li ġġib l-EB.
Jekk int jew il-membru tal-familja tiegħek ġejt dijanjostikat bil-Kindler EB, tista' tikkuntattja tagħna ComTim ta' Appoġġ tal-komunità għal appoġġ addizzjonali. It-tim tagħna għandu l-għan li jappoġġa lill-komunità EB kollha irrispettivament mit-tip jew is-severità, għandna firxa ta 'għażliet ta' appoġġ prattiċi, emozzjonali u finanzjarji.
"DEBRA mhux biss tappoġġa lilna b'EB iżda wkoll tieħu l-ħin biex tappoġġja lill-carers li jaraw il-battalja ta' kuljum tal-EB u li huma affettwati bl-istess mod mill-EB."
membru DEBRA