Epidermolysis bullosa (EB) huwa l-isem għal grupp ta 'kundizzjonijiet ġenetiċi tal-ġilda bl-uġigħ li jikkawżaw il-ġilda ssir fraġli ħafna u tiċrita jew folja mal-iċken mess.L-isem ġej minn 'epiderma'- is-saff ta' barra tal-ġilda,'lisi'- it-tqassim taċ-ċelloli u 'bullosa'- folji.
Hemm ħafna tipi differenti ta ' EB, kollha kklassifikati taħt erba 'tipi ewlenin li jvarjaw mill-aktar ħfief, li fihom l-idejn u s-saqajn biss huma affettwati, sa l-aktar severi, li jista' jkollhom effett devastanti fuq kwalunkwe parti tal-ġisem li jikkawżaw diżabilità u uġigħ tul il-ħajja. F'każijiet severi l-EB sfortunatament jista' jkun fatali.
L-EB mhuwiex li jittieħed u ma jistax jiġi mgħoddi permezz ta' kuntatt.
L-animazzjoni tagħna turi kif tista' tkun il-ħajja għan-nies li jgħixu bl-EB iżda taqsam ukoll l-opportunità li teżisti biex tittejjeb b'mod radikali l-kwalità tal-ħajja permezz tar-riużu tad-droga.
Kontenut:
Kif in-nies jiksbu EB?
EB jintiret permezz ta 'ġene difettuż (mutazzjoni tal-ġene), li jfisser li l-ġilda ma tistax torbot flimkien, għalhekk kwalunkwe trawma jew frizzjoni tista' tikkawża folji bl-uġigħ, li jirriżultaw f'feriti miftuħa u ċikatriċi. Jista 'wkoll jaffettwa l-kisi u l-organi interni.
Kull persuna għandha żewġ kopji ta 'kull ġene - waħda minn kull ġenitur. Kull ġene huwa magħmul minn DNA, li fih l-istruzzjonijiet biex isiru proteini essenzjali, li wħud minnhom jgħaqqdu s-saffi tal-ġilda tagħna flimkien. Mutazzjonijiet tal-ġeni (ġeni difettużi) huma alterazzjonijiet permanenti fis-sekwenza tad-DNA. Fl-EB, il-ġene difettuż ifisser li ż-żona affettwata m'għandhiex il-proteina essenzjali responsabbli biex tgħaqqad il-ġilda flimkien, u tikkawża li tinqasam faċilment.
EB jista 'jkun dominanti jew reċessiv, skond jekk wieħed jew iż-żewġ ġeni f'par humiex difettużi.
Il-ġene(i) difettuż u l-proteina nieqsa jistgħu jseħħu f'saffi differenti fil-ġilda, li huwa dak li jiddetta l- tip ta' EB.
Tipi differenti ta 'EB
Bħalissa hemm ħafna sottotipi differenti ta 'EB, b'ġeni multipli magħrufa li huma l-bażi ta' dawn is-sottotipi. Dawn is-sottotipi bħalissa jaqgħu taħt erba 'tipi EB ewlenin identifikati skont il-post tal-ġene difettuż u l-proteina nieqsa fi ħdan is-saffi differenti tal-ġilda.
Ikklikkja hawn taħt biex tifhem is-sintomi u l-karatteristiċi ta 'kull tip.
EB simplex (EBS)
L-aktar forma komuni u ġeneralment ħafifa-severa ta 'EB li biha l-proteina nieqsa u l-fraġilità jseħħu fis-saff ta' fuq tal-ġilda - l-epidermide. 70% tal-każijiet kollha EB huma EB Simplex.
Jista' jkun ħafif jew sever (dominanti jew reċessiv). Il-proteina u l-fraġilità nieqsa jseħħu taħt il-membrana tal-kantina fi ħdan id-dermis superfiċjali. 25% tal-każijiet kollha EB huma EB Distrofiku.
Junctional EB (JEB)
Forma rari moderata-severa ta 'EB, li biha l-proteina nieqsa u l-fraġilità jseħħu bl-istruttura li żżomm l-epidermide u s-saffi tad-dermis flimkien - il-membrana tal-kantina. 5% tal-każijiet kollha EB huma Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Imsemmi hekk minħabba li l-ġene difettuż huwa responsabbli għall-informazzjoni meħtieġa biex tipproduċi l-proteina Kindlin1. Dan it-tip ta 'EB huwa rari ħafna iżda fraġilità tista' sseħħ f'diversi livelli tal-ġilda.
Lura għall-Bidu
Sintomi ta 'EB
Is-sintomi jistgħu jkunu varjati u jistgħu jkunu ħfief għal severi skont it-tip ta 'EB. Sintomi komuni huma:
- l-iċken mess jista 'jikkawża dmugħ bl-uġigħ u nfafet tal-ġilda
- il-fejqan tal-folji jista 'jikkawża uġigħ, ħakk qawwi u ċikatriċi
- f'forom ħfief ta' EB, infafet jista' jseħħ prinċipalment fuq l-idejn u s-saqajn li jikkawża problemi bil-mixi u attivitajiet oħra ta' kuljum
- infafet mifrux f'każijiet aktar severi jista 'jagħmel il-ġilda vulnerabbli għal infezzjonijiet u jista' jseħħ ċikatriċi estensivi
- f'każijiet severi l-infafet jista' jseħħ mal-ġisem kollu u anke fuq l-organi interni. Jista 'jfisser ukoll riskju ogħla li tiżviluppa kanċer tal-ġilda
- l-isfida ewlenija li nies b'EB jiffaċċjaw kuljum hija l- uġigħ u ħakk li jseħħ bħala riżultat tal-infafet.
Kif jiġi djanjostikat l-EB?
Id-dijanjosi tal-laboratorju hija essenzjali biex jiġi identifikat u lokalizzat il-ġene difettuż, li se jiddetermina t-tip ta 'EB. L-analiżi tal-kampjun tal-ġilda tista 'ssir inizjalment u ħafna drabi hija l-ewwel pass mat-trabi tat-twelid. L-ittestjar qabel it-twelid huwa wkoll possibbli.
Timijiet neo-twelid, tobba, Dermatologi jew it-timijiet tal-kura tas-saħħa speċjalizzati tal-EB se jkunu jistgħu jagħtu parir liema metodu ta’ dijanjosi huwa l-aktar adattat f’ċirkostanzi individwali. Tista 'taqra aktar fuq metodi differenti ta 'dijanjosi hawn.
Jekk inti jew membru tal-familja reċentement ġejt iddijanjostikat bl-EB, nistgħu ngħinuk tikseb l-appoġġ li għandek bżonn, jekk jogħġbok ikkuntattja lit-Tim ta' Appoġġ tal-Komunità tagħna.
Dominanti u Reċessiv spjegati
EB jista' jintiret bħala jew dominanti (kopja waħda biss tal-ġene hija difettuża) jew reċessiv (iż-żewġ kopji tal-ġene huma difettużi).
- In dominanti EB, kopja waħda tal-ġene tintiret minn ġenitur wieħed, jiġifieri l-kopja l-oħra tal-istess ġene mill-ġenitur l-ieħor hija normali. Il-ġenitur li jġorr il-ġene huwa ġeneralment affettwat mill-kundizzjoni nfushom u hemm 50% ċans li jgħaddiha lit-tfal. Tipi EB dominanti huma ġeneralment aktar ħfief minn tipi reċessivi.
- EB riċessiv huwa fejn jintirtu żewġ kopji tal-istess ġene - waħda minn kull ġenitur. Iċ-ċansijiet li jiżviluppaw EB reċessiv huma 25%. It-twelid ta’ tifel bil-forma reċessiva ġeneralment ikun totalment mhux mistenni peress li ż-żewġ ġenituri jistgħu jġorru l-ġene EB mingħajr ma juru l-kundizzjoni huma stess. L-EB reċessiv huwa ġeneralment aktar sever.
- EB jista 'jqum ukoll permezz ta' mutazzjoni spontanja - l-ebda ġenitur ma jġorr EB iżda l-ġene jimmut spontanjament jew fl-isperma jew fil-bajda qabel il-konċepiment.
- Rarament, forma severa ta 'EB tista' tiġi "akkwistata" bħala riżultat ta 'mard awtoimmuni, fejn il-ġisem jiżviluppa antikorpi biex jattakka l-proteini tat-tessut tiegħu stess.
Lura għall-Bidu
Kif jiġi ttrattat l-EB?
Bħalissa m'hemm l-ebda kura magħrufa għall-EB iżda hemm trattamenti mmirati biex jgħinu jtaffu xi wħud mis-sintomi debilitanti. F’DEBRA UK, ix-xogħol tagħna huwa ffukat fuq il-finanzjament tar-riċerka biex jinstabu trattamenti ġodda u kura, kif ukoll nipprovdu appoġġ lil nies li jgħixu bl-EB biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom permezz ta’ kura tas-saħħa mtejba, aċċess għal informazzjoni u kura ta’ respite. Sir af aktar dwar għażliet ta 'trattament, kif aħna nappoġġjaw il-komunità EB u l- proġetti ta’ riċerka li qed niffinanzjaw.
X'inhi tgħix bl-EB?
Meta jkollok EB, ħafna affarijiet huma ristretti. Int trid taħseb dwar kull ħaġa waħda li tagħmel. Tfal oħra m'għandhomx għalfejn jagħmlu dan.
Fazeel, jgħix ma' DEB
Isma' mingħand il-membri tagħna dwar xi jfisser EB għalihom u kif jegħlbu l-ħafna sfidi li l-EB jista’ jġib miegħu.
X'għandi nagħmel jekk naħseb li għandi EB?
Jekk tissuspetta li għandek xi forma ta’ EB, tista’ żżur it-tabib lokali tiegħek, jekk jaħsbu wkoll li jista’ jkollok forma ta’ EB allura jirreferuk għal wieħed mill-
ċentri speċjalizzati EB. It-tim kliniku fiċ-ċentru tal-EB se jiddijanjostika l-kundizzjoni tal-ġilda tiegħek u mbagħad jirranġa (bil-kunsens tiegħek) għal ttestjar ġenetiku biex jikkonferma jekk għandekx xi forma ta’ EB. Jekk EB jiġi kkonfermat, it-tim kliniku tal-EB jaħdem miegħek biex jiddetermina pjan tal-kura tas-saħħa. Int tkun tista' taċċessa wkoll appoġġ mill-
DEBRA EB Community Support Team.
riżorsi
Lura għall-quċċata tal-paġna